uniiyaniSD

Halo-halo kamU.. pernah terpikir tentang Penyakit Langka, kah? Istilah lainnya, Rare Disease.
Lanjut baca artikel ini ya buat kamu menambah pengetahuan tentang kesehatan dan kondisi manusia lainnya.

Berkat Webinar Edukasi Prodia yang live dari Jakarta pada 16 Desember 2020 lalu, disuguhkanlah pembicaraan seputar Molecular and Cytogenetic Testing for Rare Diseases. Berikut topiknya:

Prodia’s CSR Results of Chromosomal Microarray Analysis (CMA) for the Indonesian Rare Disease (IRD) Community,
The Significance of Pre-Test and Post-Test Genetic Counseling,
Benefits of Chromosomal Microarray Analysis (CMA) for the IRD Community, dan
Combining Different DNA Analysis Techniques to Detect All Causative Variants for Thalassaemia.

Penyakit Langka

adalah suatu penyakit yang jumlah penderitanya sangat sedikit apabila dibandingkan dengan jumlah populasi pada umumnya. Menurut European Organization for Rare Disease (EURORDIS), penyakit langka adalah suatu penyakit yang penderitanya sangat sedikit apabila dibandingkan dengan jumlah populasi pada umumnya.

Di Indonesia, penyakit dikatakan langka jika penyakit tersebut dialami kurang dari 2.000. Dari total populasi di Indonesia, diperkirakan terdapat 25 juta orang menyandang penyakit langka yang sebagian besar penyebabnya adalah kelainan genetik. 

Spektrum penyakit langka sangat luas dan gejala yang relatif umum seringkali menyebabkan kesalahan diagnosis awal. Hal ini menyebabkan penanganan orang dengan penyakit langka (Odalangka) yang kurang optimal, bahkan dapat menyebabkan beban mental dan biaya bagi Odalangka dan keluarganya.

Pemeriksaan Chromosomal Microarray Analysis (CMA)

Pemeriksaan laboratorium sangat diperlukan untuk mengetahui etiologi dan menegakkan diagnosis penyakit. Sehubungan dengan hal tersebut, sebagai wujud kepedulian PT Prodia Widyahusada Tbk terhadap komunitas penyandang penyakit langka, Prodia telah memberikan bantuan pemeriksaan Chromosomal Microarray Analysis (CMA) kepada Indonesia Rare Disorders (IRD) Community pada 14 Maret 2019.

Penyerahan pemeriksaan CMA secara simbolis dihadiri oleh Direktur Rehabilitasi Sosial Penyandang Disabilitas Kementerian Sosial Republik Indonesia Rachmat Koesnadi, Komisaris Utama Prodia Andi Widjaja, dan Direktur Utama Prodia Dewi Muliaty. 

Bantuan pemeriksaan CMA telah diberikan kepada sebanyak 40 anggota IRD dengan penyakit langka. Pemeriksaan CMA ini bertujuan untuk mendeteksi adanya penyakit yang disebabkan oleh perubahan jumlah salinan materi genetik pada seseorang.

Hasil pemeriksaan CMA terhadap empat puluh anggota IRD ini memberikan diagnosis bagi 10 dari 40 pasien. Hanya empat dari sepuluh pasien ini yang memiliki diagnosis awal yang sesuai dengan hasil CMA. Dengan demikian CMA meningkatkan tingkat diagnosis yang sebelumnya hanya 10% menjadi 25% pada 40 pasien yang diperiksa. Hasil tersebut dipaparkan dalam Webinar Edukasi Prodia dan Ikatan Dokter Indonesia (IDI) Wilayah DKI Jakarta yang menghadirkan narasumber pakar ilmu genetika diantaranya:

Prof. dr. Sultana MH. Faradz, Ph.D (Medical Geneticist),
Prof. Gerard Pals, Ph.D (Clinical Molecular Geneticist),
dr. An Nisaa Utami Tihnulat (Genetic Counselor),
Winny, M.Sc (Molecular Predictive & Diagnostic Lab Head), dan
Yola Tsagia (Chief of Indonesia Rare Disorders Community).

Dalam Keynote Speechnya yang berjudul Role of Chromosomal Analysis in Clinical Practice, Prof.dr. Sultana MH. Faradz, Ph.D menyampaikan bahwa pemeriksaan analisis kromosom memegang peranan yang penting untuk deteksi dini kelainan genetik yang merupakan penyebab utama penyakit langka.

Head of Molecular Predictive & Diagnostic Lab Prodia, Winny, M.Sc, memaparkan informasi terkait pentingnya pemeriksaan laboratorium untuk tata laksana penyakit langka. Selain pemeriksaan CMA yang disediakan dalam bentuk CSR, Prodia juga memiliki layanan rutin pemeriksaan ProSafe Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) untuk skrining kelainan kromosom klasik pada janin, analisis kromosom darah (karyotyping) untuk deteksi kelainan kromosom serta pemeriksaan micronutrient untuk penderita autism spectrum disorder (ARD)

Dr. An Nisaa Utami Tihnulat menjelaskan pentingnya pre-test dan post-test konseling genetik bagi penyandang kelainan genetik dan keluarganya. Kemudian dilanjutkan pemaparan Yola Tsagia mengenai manfaat pemeriksaan CMA bagi komunitas IRD.

Penutup, Prof. Gerard Pals berbicara mengenai kombinasi berbagai teknik analisis DNA untuk mendeteksi Thalassemia, yang merupakan penyakit kelainan darah yang diturunkan secara genetik yang memiliki jenis dan frekuensi terbanyak di dunia. Indonesia termasuk salah satu negara dalam sabuk Thalassemia dunia, yaitu negara dengan frekuensi carrier atau angka pembawa sifat Thalassemia yang tinggi. Hal ini terbukti dari penelitian epidemiologi di Indonesia yang mendapatkan bahwa frekuensi pembawa sifat Thalassemia beta berkisar 3-10%.

Prodia telah meluncurkan Kontak Prodia 1500-830 dan personal assistant virtual berbasis online Tanya Prodia (TANIA). TANIA dapat diakses oleh siapapun khususnya pelanggan Prodia secara langsung kapanpun dan dimanapun secara online diantaranya melalui LINE: @prodia.id, Telegram: @prodia.id, Facebook Messenger: @prodia.id, dan Website Prodia: www.prodia.co.id.